¿Le gustaría saber qué enfermedades tendrá en el futuro?

HOMER. · 12-12-2013 , 23:18:50

Raymond McCauley se puede ir quedando ciego en la medida que vaya cumpliendo años.
McCauley, jefe de biotecnología en la institución de educación más futurista del mundo, la Singularity University (o Universidad de la Singularidad), lo sabe porque cuando le leyeron su código genético, descubrió que es probable que desarrolle una degeneración macular asociada a la edad (DMAE en sus siglas).

La enfermedad deja al paciente con un campo de visión muy limitado.

No es el único que se aventuró a conocer su código genético. La célebre actriz de Hollywood Angelina Jolie descubrió que tenía un 85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y decidió que someterse a una doble mastectomía (le extirparon ambos pechos) era la mejor opción para prevenir la enfermedad.
La información puede ser muy valiosa, pero también puede ensombrecer su existencia si recibe malas noticias. Entonces, ¿de verdad queremos saber qué enfermedades desarrollaremos en un futuro?

De alarmado a aliviado

Para Raymond McCauley la noticia se volvió "una pesada carga" al principio.

"Nunca había oído hablar del DMAE, no tenía antecedentes familiares y en muchos aspectos fue el peor resultado que podía obtener en el diagnóstico genético: 'Aquí hay algo que usted no conoce y acerca de lo cual no podemos hacer nada al respecto", cuenta.

"Pero yo soy un científico, por lo que he leído algunos artículos y descubrí que había ciertas cosas que se podían hacer", añade y explica: "Se pueden tomar las vitaminas, se puede hacer un chequeo ocular... Dejé de comprarme mis gafas en el centro comercial y acudí a ver a un oftalmólogo investigador".
Ahora se siente mucho más feliz.

"Lo que era una enfermedad incurable, intratable, resulta ser bastante curable y tratable. Me alegro de que me dieran la información", confía.

Genoma personalizado

Un número creciente de empresas privadas están ofreciendo leer el ADN de la misma manera que una computadora lee un código, lo que proporciona una visión de cómo su propio genoma afectará su salud.
Pero incluso antes de que la información genética se convirtiera en un mercado de masas, los médicos ya expresaron su preocupación por los pacientes que buscan en Google, por ejemplo, los síntomas y cuyo diagnóstico de enfermedades a menudo es mucho peor que lo que realmente tienen.

¿Significa que en la nueva era del genoma personalizado esto irá a peor?
"Creo que podría caer en un lugar peligroso; los pacientes lo están haciendo con el pleno consentimiento de la comunidad médica. Si usted tiene el 85% de probabilidades de contraer cáncer en su vida, eso, como poco, estará dando vueltas en su mente y en el peor de los casos, será lo que le va a matar", dijo el profesor McCauley.

Y, añadió, nadie quiere volver a los años oscuros de la atención médica.
"En los años 70, cuando un médico de familia se enteraba de que un paciente tenía cáncer era más probable que no se lo dijera para no preocuparle. Eso sería impensable hoy en día", apuntó.

Tomó 12 años y US$3.000 millones secuenciar el genoma humano, el código del ADN que compone todo ser vivo.

Pero en los últimos años, el costo y la velocidad para secuenciarlo se han reducido drásticamente y hoy se puede enviar una muestra de sangre y leer su propio código por US$ 2,000.
Y, por unos US$100, usted puede enviar una muestra de saliva y obtener informes sobre cómo los genes se relacionan con cientos de condiciones de salud.

Es sólo cuestión de tiempo hasta que los nuevos padres reciban el código genético de sus hijos junto con su certificado de nacimiento, cuenta el profesor McCauley.
"Todos tendremos estas lecturas del genoma desde que nacemos", dice.
"Terminaremos con, al menos, una predicción de nuestra salud, las enfermedades que estamos propensos a padecer y los medicamentos que no serán buenos para nosotros".

No todo son ventajas. Tener esa información disponible plantea enormes problemas éticos también.
Podría dar lugar a lo que él llama el "escenario de Gattaca", una película de ciencia ficción que retrata una sociedad futura dividida entre los que tienen buenos genes y los que tienen malos.
"¿Vamos también obtenemos una lectura de nuestros talentos innatos o limitaciones sociales, intelectuales o de otro tipo? Es bastante escalofriante. ¿Cómo vamos a manejar eso como sociedad?", se pregunta el profesor McCauley.

Enfermedades complejas

Está claro que las autoridades no están seguras de cómo regular la industria que está creciendo en torno a la información genética personal.

El mes pasado, la Food and Drugs Administration de EE.UU. (Administración de Alimentos y Medicamentos, en español) prohibió a la empresa de "genoma personal" 23andme continuar enviando sus pruebas de saliva hasta que pudiera aportar pruebas de qué tan exactos resultados conseguía.

"Nunca había oído hablar del DMAE, no tenía antecedentes familiares. Fue el peor resultado que podía obtener en el diagnóstico genético. Pero me alegro de que me dieran la información"
Raymond McCauley, Singularity University.

Para el grupo de campaña Genetics and Society (Genética y Sociedad) es una prueba más de que la floreciente industria ya se está desmoronando.

"Algunos dicen que es demasiado pronto para hablar de revolución en la atención médica, porque todavía estamos aprendiendo de lo mucho que no sabemos sobre los genes y la salud individual", dice el director ejecutivo Marcy Darnovsky a la BBC.

"Estoy a punto de decir que podría, de hecho, ser demasiado tarde para hacer esa afirmación, porque está cada vez más claro que la información genética nunca cederá datos procesables sólidos acerca de los riesgos de una persona, para la gran mayoría de las enfermedades complejas comunes".
Conocerse a uno mismo

Armar a los ciudadanos con información sobre su posible futura salud es probable que altere de forma dramática la relación doctor-paciente.
El doctor Daniel Kraft, formado en Stanford, piensa que actualmente los doctores están pobremente equipados.

"Si soy su doctor y viene a mí con su genoma en un disco externo, no sé qué hacer con ello", dice.
"Todavía estamos en las primeras etapas de la comprensión de esta información. Ningún médico quiere ver el código genético real, necesitamos herramientas que nos ayuden a interpretarlo".

Estas herramientas son probablemente algoritmos que puedan rastrear grandes cantidades de datos.
"Cuando seamos capaces de dar sentido a los datos, tendremos sobre la mesa muchas cuestiones éticas", piensa Richard Dobbs, director de la consultora McKinsey Global Institute.

Dobbs lanza varias preguntas: "¿Va a tener que compartir con su seguro médico su genoma? ¿Y en su trabajo? ¿Va a tener que compartirlo con su jefe para que sepa cuántos días estará de baja por enfermedad?". La pregunta clave, concreta Dobbs, es dónde trazar la línea.

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