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Difícil es decir si Francis Scott Fitzgerald conocía al niño enfermo de progeria, cuando escribía su célebre relato Curioso caso de Benjamin Button. Lo que sí se sabe es que el novelista logró transmitir todo el abanico de emociones que experimentaba el niño que presentaba el aspecto de un viejo y se sentía un verdadero viejo. Hoy hablaremos de un gran enigma de la naturaleza: el envejecimiento prematuro de los niños.
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara, caracterizada por un defecto en el mecanismo de reparación del ADN y mutaciones en el gen LMNA, que codifica para la lámina A/C, el componente principal de las láminas nucleares. Los enfermos experimentan cambios atróficos de la epidermis e hipodermis, característicos para las personas de edad avanzada. Además, en los enfermos se acortan más rápidamente los telómeros, que desempeñan una importante función defensiva, conservando los cromosomas ante diversos deterioros. Dicho de otra manera, todos los procesos de regeneración que se operan en el cuerpo de los enfermos se ralentizan en cientos de veces, lo que se traduce en un envejecimiento acelerado de todo el organismo.
La ciencia desconoce la causa de todo esto. Los genetistas solo saben cómo transcurre este proceso. Comúnmente los primeros indicios de la progeria se manifiestan entre los dos y tres años de edad. Los niños dejan de crecer, su piel se arruga, se vuelve más fina y más seca, como un pergamino, a través de ella se perciben nítidamente las venas. Absolutamente todos los enfermos de progeria presentan una cabeza desproporcionadamente grande con una frente enorme, que pende sobre el pequeño rostro y la mandíbula poco desarrollada.
¿Cómo vivir con tal persona? Esto lo relató a La Voz de Rusia, la jubilada Anna Yákovleva:
—Yo era una criatura. Mi padre era militar y nuestra familia con frecuencia tenía que trasladarse de un lugar a otro. Transcurría el año 1952. Acabábamos que llegar a un nuevo lugar. Nos alojaron en una barraca. Nuestros vecinos tenían un hijo muy extraño. Los chicos lo llamaban “abuelo Vania”. Vania aparentaba ser un viejito de ochenta años, aunque, en realidad, tenía unos siete años. Era coetáneo mío. Con frecuencia jugábamos con él, cuando su mamá salía por algún motivo. Ella, según recuerdo, rara vez lo dejaba salir a jugar con los chicos. Lo encerraba, tenía vergüenza de tener semejante “aborto”, tal cual decía.
Vania era bueno. Lo queríamos y lo defendíamos. Siempre me recordaba a un personaje de los cuentos de hada, a un enanito bueno, si bien tenía un aspecto más bien repelente que encantador. Pero todos los defectos los encubría su buen corazón. Vania a menudo se enfermaba y a veces pasaba meses enteros sin levantarse.
Una vez en invierno lo llamamos a patinar en trineo. Sabíamos que siempre quería ir a la lomita, pero nunca se lo permitían. Recuerdo perfectamente que una vez patinábamos hasta que oscureció. Después Vania se sintió mal. Perdió el conocimiento. Corrimos en busca de ayuda. Pero cuando volvimos con personas mayores ya era tarde. Vania no respiraba. Sufrió, como decían después, un ataque al corazón. Toda la vida me reprochaba por lo que ocurrió esa vez, me sentía culpable de su muerte, si bien ahora, cuando se tiene cierto conocimiento sobre esa enfermedad, comprendo que él igualmente no viviría mucho tiempo. Pero, posiblemente, si aquella vez no lo hubiésemos llamado a patinar a la lomita, hubiese vivido algunos años más.
Según las estadísticas, los niños que padecen progeria no exceden los doce o trece años de vida. En el mundo se han registrado más de un centenar de casos de esta enfermedad extremadamente rara. La progeria modifica totalmente el aspecto exterior de la persona, todos los enfermos tienen el rostro algo parecido al de las aves, y asimismo sufren de isquemia coronaria, arteriosclerosis, atrofia muscular, alopecia, se le rompen las uñas y los dientes, no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios. En realidad, todas las funciones del organismo están oprimidas, como si los niños con progeria fuesen unos viejos achacosos, que vivieron una vida larga y dura.
¿Cómo ayudarles? La ciencia hace ya muchos años que machaca esta cuestión. Nuestro cuerpo es algo así como una máquina biológica, que se deteriora y con el tiempo deja de funcionar. A algunos les pasa antes a otros más tarde. Y si los científicos llegan a acercarse aunque sea un poco a la solución del defecto genético propio de la progeria, pues también se acercarán al desciframiento del proceso de envejecimiento como tal. Y entonces no solo los enfermos de progeria, sino también todas las personas, se olvidarán alguna vez el significado de la palabra “vejez”.
mj/as
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