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Más del 99% del genoma (o plano genético) es idéntico en todos los seres humanos; es el 1% restante del material genético lo que diferencia a cada individuo y contiene información determinante sobre nuestra susceptibilidad y vulnerabilidad a elementos concretos. El 1000 Genomes Project («Proyecto 1.000 Genomas»), que se enmarca en el Proyecto Internacional HapMap, se dedica a elaborar un catálogo detallado de las variaciones genéticas humanas más comunes organizadas en haplotipos, o «barrios» de cromosomas. La base de datos resultante estará disponible de forma gratuita para la comunidad investigadora.
Desde su puesta en marcha en 2008, los socios del 1000 Genomes Project han completado tres proyectos piloto y están elaborando una base de datos pública que reunirá información sobre 2.500 personas de 27 grupos de población de todo el mundo. Los tres proyectos piloto mencionados sirvieron para ensayar numerosas estrategias con las que generar un catálogo de variantes genéticas que existen en un 1% o más de diversos grupos de población de los que se tienen muestras, entre ellos europeos y del Este asiático. Según los socios, el catálogo será de enorme ayuda para quienes se propongan investigar la influencia de las variaciones genéticas en la incidencia de enfermedades. El corpus de datos preliminares se ha puesto a disposición por medio del sitio web del 1000 Genomes Project y también de la nube de computación de AWS (Amazon Web Services). «Quiero expresar mi gratitud a todos los investigadores implicados en este proyecto, pues gracias a ellos esta colaboración está siendo todo un éxito», declaró el Dr. Richard Durbin del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido), quien co-preside el 1000 Genomes Project. «En los proyectos piloto hemos avanzado considerablemente en la optimización del uso de la próxima generación de plataformas de secuenciación con las que estudiar la variación genética humana. Ahora podemos aplicar lo aprendido para secuenciar con mayor rapidez esta recopilación de referencia de genomas humanos.» En alusión a los últimos éxitos del proyecto, el Dr. David Altshuler del Instituto Broad (Estados Unidos), también copresidente del proyecto, dijo: «El logro de los objetivos de los proyectos piloto preliminares ha sido determinante para obtener información sobre la forma de aplicar la próxima generación de técnicas de secuenciación a la investigación genética humana. Además, este hito sienta unas bases sólidas para la próxima etapa del proyecto.» El Dr. Altshuler apuntó que los socios ambicionan «avanzar con rapidez en los trabajos con el conjunto total de 2.500 genomas y proporcionar los datos resultantes» que serán de utilidad para los estudiosos de las enfermedades genéticas. «Tengo plena confianza en que esta información servirá para definir de manera más precisa los factores de riesgo genético que ya se conocen, y también para impulsar el descubrimiento de muchos factores nuevos», añadió. Científicos del Proyecto Internacional HapMap han proporcionado una base de datos preliminar de más de 3 millones de variantes de ADN (ácido desoxirribonucleico) humano procedentes de 270 muestras de ADN, y también han aportado un anticipo de la primera generación de «estudios de asociación de genoma completo» (GWAS), los cuales han sacado a relucir más de 600 nuevos factores de riesgo genético relacionados con el cáncer de pecho, la diabetes, la esquizofrenia, etc. La labor investigadora efectuada en el 1000 Genomes Project se fundamenta en tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación y contribuye a la formación de una base de datos exhaustiva y de acceso gratuito. Fuentes del consorcio indican que esta novedosa base de datos contendrá una cantidad ingente de información, por ejemplo cambios de una sola letra (SNP), pequeñas inserciones y deleciones (indels) y cambios grandes en la estructura y el número de copias de los cromosomas (variaciones del número de copias). «La mayor resolución del mapa elaborado en este proyecto ofrece información secuencial mucho más precisa. No se limita a variantes comunes, sino que incluye millones de variantes inusuales y raras», explicó la Dra. Elaine Mardis, del Genome Center de la Universidad Washington (Estados Unidos) y miembro del comité de dirección del proyecto. «Los investigadores que hayan localizado regiones del genoma asociadas a patologías podrán consultar estos datos y ver un conjunto casi completo de las variantes genéticas halladas en esas regiones que podrían influir directamente en la incidencia de esas patologías.» Los trabajos cuentan con contribuciones fundamentales de especialistas de China, Alemania, Reino Unido y Estados Unidos.
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