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#1 |
Denunciante Distinguido
 |  Mapa genético de la humanidad
Calificación: de
5,00
 | Científicos logran mapa genético exacto de la humanidad. In Genética on noviembre 4, 2012 at 01:44  El genoma humano tiene cerca de 3 mil millones de bases, o letras del ADN, incorporado dentro de cada una de nuestras células y determina las características normales de las células de nuestra especie Un consorcio mundial de científicos logró leer los genomas de 1,092 personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana. Este hecho se produjo después de diez años de haber presentado el genoma humano. Según el estudio, el ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son las más importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo. Este esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto “1,000 genomas”, y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestra respecto al genoma de referencia son relevantes para la medicina. El genoma humano tiene cerca de 3 mil millones de bases, o letras del ADN. Este texto está incorporado dentro de cada una de nuestras células y determina las características normales de las células de nuestra especie. Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades. El problema de la genética médica no es dar cuenta de los efectos del entorno, sino que la gran mayoría de las variaciones en la secuencia de ADN es común a todas las poblaciones humanas del planeta y parece, por lo tanto, venir puesta de serie desde los orígenes de la especie, hace más de 100 mil años en algún lugar del sur de África. De hecho, compartimos muchas de esas variantes con los monos. Los nuevos datos del consorcio revelan que estas variantes genéticas raras pero cruciales tienden, a diferencia de las variaciones más comunes, a aparecer restringidas geográficamente. La razón, precisamente, es que no vienen puestas de serie desde el origen de la especie, sino que fueron surgiendo más tarde, a medida que los humanos modernos emigraban fuera de su África natal e iban asentándose en las diferentes regiones del planeta que ahora, en mayor o menor medida, siguen ocupando. El nuevo estudio de los 1,092 genomas es el primero con la potencia suficiente para hacer que afloren esas variantes presentes en menos del 1% de la población, y por ello servirá para que los investigadores puedan interpretar el genoma de cualquier paciente en el contexto de la variación genética típica de su propia población nacional. El Proyecto 1,000 genomas no solo se ha pasado en 92 personas del propósito inicial que le da nombre, sino que piensa pasarse mucho más en el próximo par de años. La siguiente fase del programa analizará los genomas de otras 1.500 personas de 12 poblaciones adicionales a nivel mundial.
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