En 2022, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) completó la secuencia del genoma humano por primera vez, eliminando los "vacíos" (lagunas) que existían desde el primer borrador en 2001. Esta versión completa abarca los ~3.000 millones de letras del ADN, cubriendo zonas complejas como centrómeros y telómeros que antes no se podían leer.
Asociación Mácula Retina
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¿Qué eran los vacíos? Eran secuencias repetitivas de ADN, principalmente en los extremos (telómeros) y centros (centrómeros) de los cromosomas, que la tecnología anterior no lograba secuenciar.
Importancia del hallazgo: Llenar estos espacios permite estudiar el genoma completo para entender mejor enfermedades genéticas, la evolución y la variación humana.
Impacto actual: El nuevo mapa, denominado T2T-CHM13, añadió 200 millones de letras nuevas y descubrió casi 100 nuevos