DeNunCianDo - Miercoles - Neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF comúnmente abreviado, la neurofibromatosis tipo 1 también se conoce como la enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad genética hereditaria en la cual el tejido nervioso crece tumores (es decir, neurofibromas) que pueden ser benignos o pueden causar graves daños en los nervios y otros tejidos de compresión . El trastorno afecta a todas las células de la cresta neural (células de Schwann, melanocitos y fibroblastos endoneurales). Elementos celulares de estos tipos de células proliferan en exceso por todo el cuerpo, la formación de tumores; melanocitos también funcionan de manera anormal en esta enfermedad, dando lugar a trastornos de pigmentación de la piel y "cafe-au-lait" spots. Los tumores pueden causar bultos bajo la piel, manchas de color, problemas óseos, presión sobre las raíces del nervio espinal, y otros problemas neurológicos. [1] [2]
La neurofibromatosis es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que sólo una copia del gen afectado es necesario para este trastorno se desarrolle. Por lo tanto, si sólo un padre tiene neurofibromatosis, sus hijos tienen un 50% de desarrollar la condición. La gravedad en los individuos afectados pueden variar, esto puede ser debido a la expresividad variable. Aproximadamente la mitad de los casos se deben a mutaciones de novo y ningún otro miembro de la familia afectada se ve. Afecta a hombres y mujeres por igual.

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