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Después de dos décadas de trabajo, investigadores estadounidenses descubrieron la primera mutación genética relacionada con un incremento importante del riesgo de cáncer hereditario de próstata, indicaron estudios divulgados el miércoles.

Este raro gen mutante aumenta de 10 a 20 veces el riesgo de cáncer de próstata en los hombres de las familias afectadas.

“Esta es la primera variante genética importante vinculada al cáncer de próstata hereditario”, que se ha descubierto, dijo Kathleen Cooney, profesora de urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan (norte), una de los principales autores de este estudio publicado en la revista The New England Journal of Medicine fechada el 12 de enero.

“Durante mucho tiempo hemos sospechado que los cánceres de próstata son hereditarios en algunas familias, pero determinar la causa genética subyacente ha sido difícil”, dijo por su parte William Isaacs, profesor de urología y oncología de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins (Maryland, este), coautor de la investigación.

Destacó que todas las búsquedas anteriores no habían tenido éxito.

Aunque afecta a una pequeña fracción de todos los casos de cáncer de próstata, el descubrimiento de esta variante genética podría aportar importante conocimiento sobre el mecanismo del desarrollo de este tumor en los hombres.

Este gen mutante podría ayudar por ejemplo a identificar a las personas susceptibles de beneficiarse de una detección precoz o adicional de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama en las mujeres.

Unos 240.000 estadounidenses serán probablemente diagnosticados en 2012 de un tumor cancersoso de próstata, el cual provocará unas 28.000 muertes, según cálculos oficiales.

Para esta búsqueda de un gen mutante, los investigadores secuenciaron el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma humano llamada 17q21-22.

Los científicos trabajaron en muestras de ADN de pacientes con cáncer de próstata de 94 familias, quienes participaron en los estudios en la Universidad de Michigan y la Universidad Johns Hopkins.

Cada una de estas familias tenía múltiples casos de cáncer de próstata entre sus miembros, tanto un padre como un hijo o un hermano.

Los investigadores encontraron que los miembros de cuatro familias diferentes eran portadores de la misma mutación del gen HOXB13, que juega un papel importante en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal y en su funcionamiento posterior.

Esta mutación estaba presente en los 18 hombres de estas cuatro familias con cáncer de la próstata.

Los autores de este descubrimiento buscaron entonces la misma mutación del gen HOXB13 entre 5.100 hombres tratados por cáncer de próstata en la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Maryland.

Esta mutación fue hallada en 72 hombres, el 1,4% de los pacientes.

Al parecer, estos mismos hombres eran más propensos a tener al menos un familiar de primer grado -padre, hijo o hermano- diagnosticado con cáncer de próstata.

Esta mutación genética fue hallada en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes de este gen fueron identificadas en familias afroamericanas.