DeNunCianDo - Indentifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta

Investigadores españoles y egipcios han identificado una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva. Este trabajo, que aparecerá publicado en el número de julio de la revista científica American Journal of Human Genetics, nació como un proyecto colaborativo interno de grupos de investigación del CIBERER y ha sido coordinado por estos mismos grupos, pertenecientes a su vez al Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del-IdiPAZ (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) y al Instituto de Investigaciones Biomédicas - CSIC-UAM, con la colaboración de investigadores del National Research Centre de Egipto y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina (CIBER-BBN).
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L a principal causa de osteogénesis imperfecta son mutaciones en los genes del colágeno tipo I COL1A1 y COL1A2 y en estos casos la transmisión de la enfermedad es autosómica dominante. Recientemente, también se han descrito en una minoría de casos graves de esta patología con herencia autosómica recesiva mutaciones en genes adicionales también relacionados con el proceso de síntesis de colágeno tipo I.
Los autores de este estudio descartaron en el niño egipcio la presencia de mutaciones en los genes conocidos hasta el momento como causa de osteogénesis imperfecta y posteriormente, al tratarse de un paciente cuyos padres están emparentados, llevaron a cabo un mapeo de homocigosidad. Los investigadores descubrieron una mutación en el gen Osterix (OSX), esencial en la diferenciación de las células formadoras de hueso, como la causa genética de la osteogénesis imperfecta. El análisis de mutaciones en otros pacientes afectados por esta enfermedad rara permitirá conocer el porcentaje de casos de osteogénesis imperfecta que son debidos a mutaciones en OSX.

Sobre la osteogénesis imperfecta
Los pacientes con osteogénesis imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal tienen huesos frágiles caracterizados por un alto riesgo de fractura Tanto la genética como la sintomatología de esta enfermedad es variable. Pueden existir desde casos casi imperceptibles con escaso número de fracturas hasta pacientes con fracturas frecuentes y graves deformaciones óseas presentes desde el nacimiento, e incluso letalidad neonatal.
La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 caso de cada 20.000.

Sobre el CIBERER
El CIBERER, dentro de su programa de proyectos intramurales, promueve la realización de proyectos de colaboración multidisciplinar entre sus grupos de investigación. Son proyectos de alto riesgo, innovadores, que por su naturaleza necesitan de un impulso inicial que permita evaluar su factibilidad, con el objetivo de potenciar nuevas líneas de investigación, exploración de nuevos campos de conocimiento y el desarrollo de nuevas aplicaciones del conocimiento generado. El descubrimiento del gen OSX como responsable de la osteogénesis imperfecta es fruto de uno de estos proyectos colaborativos internos de los grupos del CIBERER.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es pionero en Europa y cuenta con pocas referencias en el panorama internacional como modelo de institución consorciada. Promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, integra a 30 entidades fundamentalmente públicas pero también del ámbito privado que investigan sobre enfermedades raras. El CIBERER gestiona, coordina esfuerzos y genera sinergias entre 61 grupos de investigación y más de 700 científicos e investigadores.
El CIBERER actúa como vehículo entre la investigación biomédica, los servicios de salud y los pacientes y familiares. Asimismo, apoya y potencia acciones encaminadas a ofrecer servicios de investigación para el conjunto de enfermedades raras como son mejorar los recursos humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.

Sobre el IdiPAZ
El IdiPAZ es el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz y gestiona la totalidad de los recursos de investigación, desarrollo e innovación del centro con la finalidad de contribuir a la promoción y protección de la salud de la población. Es un espacio de investigación biomédica fruto de la relación entre el hospital, su Fundación para la Investigación Biomédica, la Universidad Autónoma de Madrid y la Agencia Laín Entralgo de la Comunidad de Madrid.
Esto ha permitido configurar equipos multidisciplinares para abordar proyectos de investigación conjuntos, aprovechando al máximo los recursos humanos y materiales destinados a la investigación.
El IdiPAZ tiene 43 grupos investigadores que centran su actividad en seis grandes áreas: neurociencias, cardiovascular, enfermedades infecciosas e inmunidad, patologías de grandes sistemas, cáncer y genética molecular humana y, por último, cirugía, trasplantes y tecnologías para la salud