Ayudante De Santa
06-11-2015, 22:19:08
Ver la Versión Completa Con Imagenes : Síndrome de Marfan-foto-informacion
- Mc.911 -
27-02-2011, 12:55:59
Historia
Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabeu[1] en España, logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
http://img121.imagevenue.com/loc403/th_829273420_media_7916_19480_123_403lo.jpg (http://img121.imagevenue.com/img.php?image=829273420_media_7916_19480_123_403lo.jpg)http://img40.imagevenue.com/loc452/th_829273719_NEUROFIBROMATOSE_VON_RECKLINGHAUSEN_123_452lo.j pg (http://img40.imagevenue.com/img.php?image=829273719_NEUROFIBROMATOSE_VON_RECKLINGHAUSEN_ 123_452lo.jpg)http://img145.imagevenue.com/loc65/th_829275777_neurofibromatosis_1_070827_123_65lo.jpg (http://img145.imagevenue.com/img.php?image=829275777_neurofibromatosis_1_070827_123_65lo. jpg)
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Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10.000 de tener un niño o niña con Síndrome de Marfan. Se estima que el 25% de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabeu[1] en España, logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer Síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification). El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (Diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
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Ayudante De Santa
06-11-2015, 22:19:08
4palabras
27-02-2011, 13:41:42
pobre gente buen aporte mc.
REsCILenCIa*
27-02-2011, 14:59:21
que Dios no guarde de un mal asi...
darkprincess666
27-02-2011, 15:40:05
ay cuanto acne...
_MALCON_
27-02-2011, 16:26:42
buena info
Marcus_Fenix
27-02-2011, 19:28:27
pobre gente parce
-BANE-
27-02-2011, 21:51:39
pobres personas y que enfermedad tan rara
Thierry Henry
27-02-2011, 22:59:32
Que pesar de esa gente
_JUAN CAS_
28-02-2011, 10:34:33
que enfermedad terrible, Dios nos libre ...la señora de la fotos en blanco y negro salio en un documental de nat geo ...
JOHN777
28-02-2011, 10:46:54
barbaro...de eso si que da alla en laindia.....pero claro..................si se la pasan bañandose en ese ganges demierda....
Buenas pics
Buenas pics
Mr.D.Brees
28-02-2011, 12:22:06
pobre gente que pesar
NO FUTURO
28-02-2011, 13:55:01
Muy fuerte una vida asi :icon9:
PORTAMAL
24-07-2011, 18:20:31
que enfermedad de lo mas fea...muy buena info
buenas pics
buenas pics
Nekro Satanico
24-07-2011, 19:32:59
no manches que loko
STRIKEFORCE
24-07-2011, 19:44:28
Q vaina pana
Ivanco
28-07-2011, 11:09:43
Terrible Padecer eso!!!!!! PObre Gente que sufre eso que dios los Ayude!!!!! y los Proteja!!!
baal2000
28-07-2011, 15:38:47
muy fuerte pobre gente saludos
Luix0813
28-07-2011, 17:37:12
Aunque parezca extrema .. una persona con esa enfermedad no deberia tener hijos ..
corriendo el riezgo que nazcan asi .. :S
corriendo el riezgo que nazcan asi .. :S
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28-07-2011, 17:58:24
imprecionante
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