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Descubren mutación de un gen que causaría la muerte a los 40 años
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Los investigadores de la Clínica Mayo identificaron 14 mutaciones diferentes del gen CSF1R que producen un devastador desorden de la materia blanca del cerebro que podría ocasionar la muerte entre los 40 y 50 años.
Según los resultados del estudio, publicados en la revista Nature Genetics, un número significativo de personas que poseían el gen anormal fueron diagnosticadas con otras enfermedades.
“Estos casos suelen ser más comunes que lo que se piensa, ya que los pacientes reciben, por lo general, un diagnóstico erróneo, confundido con "esquizofrenia, epilepsia, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros desórdenes", afirma el especialista Zbigniew Wszolek.
En este estudio participaron 38 científicos de doce instituciones en cinco países, que revisaron muestras de ADN de 14 familias en las que, al menos, un miembro fue diagnosticado con este desorden.
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