Sobre la disquinesia ciliar primaria

Científicos financiados con fondos comunitarios dedicados al estudio de perros han descubierto un gen que provoca disquinesia ciliar primaria (DCP), una enfermedad respiratoria rara de base genética que afecta a humanos y canes. La investigación, sobre la que se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics, recibió fondos del Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea. Los investigadores indican que sus descubrimientos abren nuevas vías de investigación de terapias contra la DCP en el modelo canino y aportan datos sobre cómo pueden contribuir estos animales a ampliar el conocimiento de las enfermedades genéticas humanas.



En concreto, el descubrimiento se realizó en el marco del proyecto LUPA («Desentrañar la base molecular de trastornos humanos complejos comunes con el perro como sistema modelo»), financiado con 12 millones de euros mediante el tema «Salud» del 7PM. El estudio también recibió fondos de otros dos proyectos financiados por el 7PM, a saber, EUCILIA y SYSCILIA. EUCILIA («Fisiopatología de enfermedades raras debido a disfunciones ciliares: nefronoptisis y síndromes de Bardet-Biedl y orofaciodigital tipo I») ha obtenido una financiación de 2,93 millones de euros y SYSCILIA («Un método de biología de sistemas para desentrañar la función ciliar y su alteración en enfermedades genéticas humanas») más de 11 millones de euros.

Los datos actuales muestran que una de cada 20.000 personas sufre DCP, que provoca infecciones respiratorias crónicas. La DCP está relacionada con una anomalía de los microcilios celulares, estructuras pilosas responsables de tareas como la protección pulmonar contra gérmenes. Los microorganismos del aire se expulsan mediante la agitación que realizan los microcilios. La DCP impide este movimiento y favorece el desarrollo de infecciones en los pulmones. Se sabe desde hace tiempo que esta enfermedad se debe a distintas mutaciones genéticas, pero cerca de dos tercios de los casos en humanos no tenían explicación.

Para conocer el origen genético de varias enfermedades humanas los científicos reunieron y compararon muestras de ADN (ácido desoxirribonucleico) de perros sanos de pura raza y con enfermedades similares a las humanas. Tanto humanos como perros sufren enfermedades comunes como el cáncer, la diabetes y la epilepsia.

Cada vez más investigadores en el campo de la biomedicina utilizan perros enfermos para investigar qué genes están detrás de las enfermedades humanas. Científicos de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Lieja evaluaron en 2007 varios cachorros de bobtail (antiguo perro pastor inglés) a los que se había diagnosticado una inflamación crónica de las vías respiratorias. Los investigadores supusieron que existe una conexión entre un gen y la enfermedad y se centraron en la DCP sobre todo porque uno de los cachorros presentaba situs inversus (ubicación anormal de un órgano dentro de la caja torácica).

En este estudio, dirigido por expertos de la Unidad GIGA-Research de la Universidad de Lieja (Unidad GIGA-ULg, Bélgica), el equipo evaluó el ADN de cinco bobtails enfermos y lo comparó con el de quince sanos. Mediante el empleo de 40.000 marcadores genéticos los investigadores identificaron una región del cromosoma 34 canino relacionada con la enfermedad y una mutación del gen CDC39.

«Fuimos capaces de identificar quince mutaciones distintas de esta enfermedad», indicó la Dra. Anne-Christine Merveille de la Unidad GIGA-ULg, autora principal del estudio. «Estas mutaciones dan una explicación a la mitad de los casos analizados, y a cerca del 5% de los pacientes de todo el mundo que sufren esta enfermedad.»

Por su parte, la Dra. Anne-Sophie Lequarr‚ coordinadora del proyecto LUPA y también autora del estudio, añadió que: «El hallazgo acerca de la responsabilidad de este gen en esta patología permitirá orientar mejor a las familias afectadas.»

En relación al empleo de perros en investigaciones sobre la salud humana y el trabajo pionero de LUPA, la Comisaria de Investigación, Innovación y Ciencia de la Unión Europea, Máire Geoghegan-Quinn, declaró que: «Esto muestra que los perros domésticos no sólo son el mejor amigo del hombre, sino que también sufren muchas de sus enfermedades y que pueden ayudarnos a conocerlas y tratarlas. Felicito a todos los implicados en este estudio. LUPA es un ejemplo excelente de investigación sanitaria innovadora y revolucionaria que beneficiará tanto a humanos como a perros y hará avanzar el conocimiento médico.»

En el estudio colaboraron también expertos de Bélgica, Dinamarca, Francia, Alemania, Israel y Estados Unidos.