DeNunCianDo - Enfermedades Mas Extrañas Mundo (interesante)

Estas son algunas enfermedades interesantes
http://o2.t26.net//images/space.gif#12776179175 y muy poco frecuentes que tal vez le puedan
interesar, y poder averiguar mas sobre ellas

Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 284.500 personas en toda Latinoamérica. En Argentina, por caso, serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología concreta, en Chile, a menos de 8.500; en Uruguay a menos de 1.750; en Perú, menos de 14.500; y en México a menos de 54.500.

Aniridia

Se trata de una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular. Las personas que la sufren no tienen el diafragma ocular (membrana coloreada circular, situada en el centro del globo ocular) o conservan solo una parte, por eso a la vista el ojo parece formado por una gran pupila negra. La malformación total o parcial del diafragma ocular puede ocurrir en uno o los dos ojos.

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Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo que se caracteriza por parálisis facial desde el nacimiento, por lo que, las personas afectadas carecen de expresión en el rostro. Así por ejemplo, se los puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Además poseen grandes dificultades para succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

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Fibrodisplasia osificante progresiva

La enfermedad se manifiesta por malformaciones que se presentan al nacer. Las deformidades se crean por la inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores debajo de la piel y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde no debería producirse, como músculos, ligamentos, tendones, cápsulas articulares, etcétera.

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Síndrome del Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Esta enfermedad se manifiesta por el crecimiento de vello (de hasta 25 centímetros) en todo el cuerpo, salvo en la palma de las manos y pies.

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Insensibilidad Congénita al Dolor

Faquir Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

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Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Se manifiesta por la presencia de una cola a la altura del cóccix. La cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

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Acondroplasia (Enanismo Acondroplásico)

Es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias. Las personas que las padecen suelen presentar: macrocefalia (cabeza más grande de lo habitual), frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo, abdomen y nalgas prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente".

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Síndrome de Proteus

Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

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Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Progeria Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

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