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El gen PRDM9 es el responsable de la diversidad genética
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Científicos británicos han obtenido información nueva sobre un gen que parece ser responsable de gran parte de la evolución humana y la diversidad genética. La investigación, sobre la que se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics, fue dirigida por sir Alec Jeffreys, profesor de la Universidad de Leicester y creador de la técnica de identificación por ADN (ácido desoxirribonucleico) denominada huella genética. El gen es responsable de lo que el profesor Jeffreys califica como un «mecanismo completamente demencial» que es determinante en la diversidad genética.
Según los investigadores, los resultados contribuirán a conocer mejor los procesos que nos diferencian genéticamente pero que también pueden provocar enfermedades si fallan. El estudio se basó en «minisatélites», secciones de ADN caracterizadas por poseer niveles mucho mayores de variación genética que otras partes del genoma. Estos minisatélites, que el profesor Jeffreys describe como «trozos de ADN bastantes extraños», son la clave de la eficacia de la huella genética. Las variaciones en la cantidad de unidades repetidas de minisatélites son únicas en cada persona (con la excepción de los gemelos). En este estudio, el profesor Jeffreys y su equipo exploraron la influencia de la recombinación en la diversidad genética. Cuando el organismo humano genera óvulos o espermatozoides, los cromosomas (uno materno y otro paterno) se agrupan en parejas e intercambian información. Este proceso en ocasiones falla y da lugar a enfermedades genéticas. Los minisatélites surgen en los puntos de concentración de actividad recombinatoria. «En cada generación, nuestra composición genética se "baraja" como un mazo de cartas genético mediante un proceso de recombinación, un motor fundamental de la diversidad genética», explicó el profesor Jeffreys. «El trabajo realizado durante los últimos diez años en Leicester ha sido clave para comprender los procesos de recombinación humanos y ha permitido la definición molecular de puntos de concentración de la recombinación, regiones de pequeño tamaño en las que se intensifica el proceso de mezcla.» Los investigadores centraron el estudio en un gen denominado PRDM9 responsable de la producción de una proteína que se une al ADN y provoca la actividad en los puntos de concentración. Cada persona posee distintas versiones del gen PRDM9 y los investigadores se dedicaron a descubrir si éstas influirían en distinta medida sobre los niveles de recombinación. «Lo más interesante del descubrimiento consiste en que distintas versiones del PRDM9 muestran comportamientos recombinatorios muy distintos no sólo en puntos de mayor actividad, sino en reordenamientos cromosómicos que pueden provocar enfermedades genéticas», indicó el profesor Jeffreys. Pero aún hay más, pues la propia variación del PRDM9 se debe a un minisatélite contenido en el gen. Tal y como indica el profesor Jeffreys, «es fascinante la posibilidad de que incluso motive su propia evolución». El estudio también parece responder a uno de los enigmas que encierran los puntos de gran actividad recombinatoria: su tendencia a aparecer y desaparecer con rapidez a lo largo de la evolución. «Hemos mostrado que los puntos de concentración son extrañamente propensos a la autodestrucción, entonces ¿cómo es posible que puedan existir? El minisatélite PRDM9 da la respuesta: evoluciona con rapidez al igual que cualquier otro minisatélite inestable y genera sin descanso variantes capaces de crear nuevos puntos de concentración que sustituyen a aquellos que se han autodestruido», comentó el profesor Jeffreys. «Un mecanismo completamente demencial dedicado a garantizar la continuidad de la recombinación, pero acorde con las extrañas soluciones que ofrece la evolución.»
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